EL SÍNDROME DE DOWN

Les malalties són un estat en que el nostre cos no pot seguir el ritme de cada dia amb normalitat, també es pot considerar que la malaltia és un procés i l'estatus conseqüent d'afecció d'un ésser viu, caracteritzat per una alteració del seu estat ontològic de salut.
Hi ha molts de tipus de malalties degenaratives, jo hem sentrare en el Sindrome de Down o Mongolisme.

La síndrome de Down es una l' alteració genètica causada per la triplicació del material genètic corresponent al cromosoma 21.
Presenta un conjunt de símptomes i senyals diversos que es manifesten en el desenvolupament global de la persona des de el seu naixement. Alguns d' aquests símptomes i senyals es presenten en tots els casos. Altres, pel contrari, poden estar o no presents.
Les persones amb Sindrome de Down presenten característiques comuns a les altres malalties:
Algunes característiques físiques particulars, com, per exemple, inclinació delsulls, coll curt...

http://www.youtube.com/watch?v=nTP_PMwVGPI

Hipotonia muscular generalitzada

Discapacitat intel·lectual
Creixement retardat i envelliment prematur
Apart de tenir la cara diferent també poden mostrar característiques físiques diferents a les altres persones:
Insuficiència del sistema inmunològic per respondre a les infeccions
Trastorns oftalmològics
Alteracions auditives degudes a malformacions i alt risc de otitis.
Cardiopatia congènita
Inestabilitat atlantoaxoidea (mobilitat de les primeres vèrtebres cervicals)
Quadres neurològics semblants a la malaltia de l' Alzheimer
Malformacions congènites del tracte gastrointestinal.

Abans de que el Sindrome de que agafas aquest nom tothom li deia Mongolisme.

El metge John Langdon Down va ser el primer en descobrir el sindrome en 1866. Però no va ser reconegut fins el 1959 quan va ser identificat com a sindrome de Down.

Hem de tenir clara una cosa, i es que el síndrome de Down no és una malaltia, si no que parlem d' una discapacitat mental que impedeix a la persona que la pateix desenvolupar-se de forma normal.

COM APAREIX:

S'han fet investigacions destinades a detectar la causa del Sindrome de Down,es parla d'un factor de risc. Això vol dir, que en les persones en les que es dona algun d'aquests factors tenen major probabilitat de tenir un nen amb síndrome de Down. De totes maneres això no vol dir que aquesta possibilitat només es manifesti en les persones que presentin un d'aquests factors, si no que també existeix fora dels factors de risc.

Edat de la mare:

Estudis que s'han realitzat ens fan comprovar estadísticament que es major la possibilitat de tenir un fill amb síndrome de Down o una altre cromosopatia en dones que tenen més de 35 anys

Edat del pare:
Algunes investigacions demostren que en major o menor grau de parentiu entre els pares no té cap influència sobre l'aparició del síndrome de Down, encara que sí que existeix major risc de que la seva descendència presenti una malaltia genètica.

http://www.youtube.com/watch?v=VLbx-PTLKKw&feature=related

Factors ambientals:

Alguns factors externs a nosaltres, ( les radiacions, els virus, els agents químics, etc) sembla ser que tenen alguns efectes nocius en el nostre material genètic; per aquesta raó se sospita que les persones exposades a aquests processos durant un període prolongat de temps, corrent més risc d'experimentar una mutació genètica que condueixi a l'aparició d'un síndrome cromosómic en la descendència.

Altres factors:

Es diu que els pares que són cosins tenen major risc a tenir un fill amb síndrome de Down. Doncs bé, el fet de que existeixi uns donen molta importància a l'edat paterna elevada com un possible factor de risc, sobretot a partir dels 35 anys; per el contrari, la majoria d´ investigadors estan d' acord en negar l'influència d' aquest factor.

COM ES PRODUEIX:
Normalment, en el moment de la concepció, un nadó hereta la informació genètica dels seus pares mitjançant 46 cromosomes: 23 provinents de la mare i 23 del pare. En la majoria dels casos de la síndrome de Down el nen (a) rep una cromosoma 21 addicional sumant un total de 47 cromosomes en lloc de 46. Aquest material genètic addicional ocasiona les característiques físiques i els retards del desenvolupament associats a la síndrome de Down.

CARACTERÍSTIQUES DE LA PERSONA AMB SÍNDROME DE DOWN.

Físiques:

Nas	Es possible que la cara del nadó sigui lleugerament més ampla que la d'altres nadons i que el seu pont nasal sigui més aplanat; pot ser que els conductors nasals siguin més petits de lo normal i això pot provocar que es congestionin amb major facilitat.
Dents	Les dents poden tardar en sortir i estar mal implantats, també poden ser més petites del que és normal.
Orelles	Pot ser que les orelles del nadó siguin petites, amb la part superior doblegada cap a baix, i que la seva posició en el cap sigui més baixa que lo normal.
Cap	el cap dels nadons amb síndrome de Down es més petit que lo normal. Pot passar que la part estigui aplanada, amb lo qual el coll pot semblar curt.
Mans i peus	És freqüent que les mans dels nens amb síndrome de Down siguin més petites i els seus dits més curts, que els d'altres nens. La palma de la mà sol estar travessada per un plec i el cinquè dit es presenta encorbat i amb una sola articulació.
Estatura	Els nadons amb síndrome de Down neixen amb alçada i pes promig, però no creixen al ritme que els altres nadons. Es per això que existeixen taules especials de creixement per a nens amb síndrome de Down.
Pit	Es possible que la pell del nadó amb Síndrome de Down estigui tacada, delicada i amb tendències a irritacions.
Cabells	Els cabells dels nens amb síndrome de Down sol ser prim, pànsit i escàs.
Boca	Freqüentment la boca del nadó es petita i el paladar profund.

http://www.youtube.com/watch?v=jhuT9ggD7oI&feature=related

• 
  
  
  
•